“這一關我們過了，馬上就能有個健康寶寶了!”在忐忑中打開檢測報告，30歲的二孩媽媽劉女士激動地給家人報喜。5年前，她生下了患有中間型地中海貧血(簡稱“地貧”)的大女兒。

幾個月前，當劉女士發現自己意外懷上二孩后，對腹中胎兒的擔心也與日俱增：“會不會和大女兒一樣?也是‘地貧’?”上個月，劉女士到杭婦院產前診斷中心做了羊水穿刺。最近，終于等來好消息。

地中海貧血究竟是什么病?如何預防最有效?5月8日是第29個“世界地貧日”。昨日，杭婦院舉辦義診，向準媽媽們現場科普。

A

孩子確診后才知是父母遺傳

“女兒剛生下來時，我們不知道她有這樣的病，后來發覺孩子皮膚蒼白、發育遲緩，到醫院檢查，才確診是‘地貧’。這幾年，孩子每個月都要反復輸血，否則就全身乏力，反應遲鈍，加上定期排鐵，對身體的損傷也很大。”大女兒的病，給這個小家庭帶來沉重的經濟負擔，也讓劉女士身心俱疲。

大女兒確診后，劉女士與丈夫做了基因檢測，顯示兩人都是“地貧”基因攜帶者。醫生告訴他們，如果生育孩子，有1/4的幾率生下中重度“地貧”寶寶，有1/2的幾率生下攜帶“地貧”基因的寶寶，只有1/4的幾率生下完全健康的孩子。

“大女兒已經5歲了，看著她那么痛苦，我們心里也很煎熬。我們特別喜歡小孩，更希望有個健康的孩子，但一直沒有信心再懷。”還沒來得及做第三代試管嬰兒，小兩口就意外懷上二孩，幾個月來一直擔驚受怕。幸好，醫生診斷腹中寶寶很健康，兩人懸著的心才總算落了地。

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備孕或孕期女性應做好篩查

“‘地貧’是一種常染色體隱性遺傳病。中、重度‘地貧’患者通常需要進行輸血治療，但這只能緩解癥狀，延長生存時間，很難從根本上治愈。”杭婦院產前診斷中心副主任張艷珍說，如果寶寶患有重型“地貧”，在媽媽肚子里就可能發生胎兒水腫綜合征。這是一種致死性血液病，胎兒由于嚴重貧血、缺氧，通常在孕中晚期胎死宮內或出生夭折，之前可能沒有任何癥狀。而孕婦也可能出現一些并發癥，嚴重時還會危及母嬰生命。

目前，全球約有3.5億“地貧”基因攜帶者，我國約有3000萬人。生活中，多數人攜帶有缺陷的“地貧”基因而沒有表現出癥狀，往往在“地貧”篩查或家系調查時才被發現。

張艷珍提到，臨床中，部分攜帶“地貧”基因的女性可能會表現出貧血，劉女士在懷上大女兒時就發現貧血，但她當時并沒有在意。“中、重型地中海貧血雖然缺乏理想的治療手段，但這種病可以預防。通過開展婚前、孕前或孕期地貧篩查，找出可能出生中、重‘地貧’患兒的家庭進行產前確診，防止中、重度‘地貧’患兒出生，這是目前最有效的預防措施。”張艷珍建議正在備孕或孕期的女性做一個“地貧”篩查，包括血常規、蛋白電泳等檢查，做到早發現。

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地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，通常是由于遺傳的基因缺陷所致。“地貧”是我國南方地區最常見、危害最大的遺傳病，我國南方地區地貧基因攜帶率達2.5%—25%，其中以廣東、廣西、海南地區尤為嚴重，三省的“地貧”基因攜帶率高達15%—24%。

“地貧”與普通貧血不同。普通貧血的發生往往是由于缺乏造血原料鐵劑或者葉酸、維生素B12導致，患者查明病因后，通過治療一般可以獲得痊愈。而中重度“地貧”患者，通常需要進行輸血治療，但只能緩解癥狀，延長病人生存時間，無法從根本上治愈。(記者 柴悅穎 通訊員 姜潔斯)

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